目前,防止唐氏儿出生的医学检测手段很多,准妈妈经常纠结于唐筛、无创DNA、羊穿究竟做哪个好?小编就各项优缺点进行了综合比较,仅供准妈妈们参考。经历了血液HCG(人绒毛膜促性腺激素)阳性的举家欢喜,但这欢喜没持续多久,接踵而至的是长达数月的早孕反应……好不容易熬到NT(胎儿颈项透明层检查)之后,接下来又要面对的是各种纠结。纠结在哪家医院产检,纠结找专家还是普通医生。由于目前防止唐氏儿出生的医学检测手段比较多,因此,最让准妈妈们纠结的莫过于——唐筛、无创DNA检测、羊水穿刺,究竟该怎么选择?下面,小编就根据医生建议和个人理解,将各个项目的优缺点进行了综合比较,准妈妈务必根据自己的需求和状况谨慎选择。唐氏筛查:孕15-20周是最佳检测时间;通过抽取准妈妈的血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜促性腺激素(β-hCG)和游离雌三醇(uE3)的浓度;需结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数;经济、简单、无创伤;检出率70%左右;①优点:经济实惠(两三百块钱)、安全方便、孕检必查项目。②缺点:检出率及准确性低(就算最全面的早中期联合筛查也只能检出60-80%的患儿),假阳性率高(唐筛高危的,经确诊最后很大一部分都不是)。无创DNA检测:孕12-24周是最佳检测时间;、通过采集孕妇外周血5mL,提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体,即21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)的风险率。无创伤、无流产风险、高灵敏度;检出率99%以上;①优点:无创(只需抽取静脉血)、检出率准确率高(能检出99%的患儿)、假阳性率低(无创高危的,经确诊最后极个别不是)。②缺点:费用高(全国各地2000-3000不等)、检测面窄(不能对全部染色体筛查,目前针对21、18、13三体)、对双胎和嵌合型染色体异常无法检测(必要时需进行羊水穿刺)、但无创的检测范围已覆盖了常见染色体非整倍体疾病。羊水穿刺:孕16-20周是最佳检测时间;在超音波的导引下,将一根细长针穿过孕妇肚皮,穿过子宫壁,进入羊水腔,抽取羊水进行综合查验;非强制性检查,正常的年轻孕妇不需要做;怀孕年龄满35岁以上的准妈妈要做羊水穿刺检查;确认前期诊断为高危唐氏综合症的准妈妈下要进行羊水穿刺检查;在家族畸形病例、家族病遗传史的准妈妈要进行羊水穿刺检查;①优点:能一次检测46条染色体、还能进行基因芯片及单基因疾病检测、准确性高(染色体疾病诊断的金标准)是目前检测范围最广和准确性最高的产前诊断技术之一。②缺点:有一定风险(刺破胎盘是最常见的潜在损伤)、宫内感染(羊穿过程中可能把细菌带入羊膜囊内引发问题)、母婴血液接触的风险(孕妈血液为Rh阴性,胎儿血液为Rh阳性时会出现危险);由于该项检查有0.5%的几率会导致流产,所以准妈妈务必选择权威妇产医院进行相关检查。妈妈们该如何选择?经济型妈妈:唐筛 → 无创DNA → 羊水穿刺先做唐筛,高风险或伴发其他危险因素再行无创或羊水穿刺,此组合费用低,安全,因为无创的加入,羊水穿刺的准妈妈数量会大幅减少。但此组合会漏掉约10%的唐氏患儿。适合无高危因素普通孕妈,勤俭持家型。奢华型妈妈:无创DNA → 羊水穿刺不做唐筛,直接做无创DNA检测,无创高风险或伴发其他危险因素再进行羊水穿刺,因为无创的直接应用,此组合费用高,检出率高,能检出99%唐氏患儿。此组合的瑕疵是,会漏掉极少数的染色体结构异常患儿。适合无高危因素普通孕妈,奢华小资型。精准型妈妈:高危因素 → 羊水穿刺此组合检出率最高,能检测出所有染色体的数目异常,如加做SNP基因芯片能检出染色体微缺失、微重复、杂合性缺失及单亲二倍体。特别适合那些有过异常生育史、家族史及伴发其他高危因素的准妈妈。
亲爱的孕妈您好:当您得知自己是产前筛查高风险人群或临界风险人群时,您可能会惊慌、害怕、茫然不知所措,产前筛查是什么?高风险什么意思?下一步我该怎么办?我们能理解,但是请您先安静下来,不要着急,听我科普一下。怀孕是美好的过程,但不是所有种子都能结出美好果实一样,总有少数胎儿存在这样那样不太好的概率,如唐氏综合症(21三体)、18三体综合症等,这些孩子会有严重智力及体格障碍,是不能治愈的,而且B超未必看出来,为了防止这小概率出现在一个家庭里变成100%的痛苦,国家卫计委建议对部分疾病进行普查,比如产前筛查,筛查出高风险人群或临界风险再做进一步检查明确诊断。因为这些疾病是偶发的,不是父母遗传的,每个人都有可能,所以建议普查。这种筛查准确性只能达到70%左右,因其价格偏低,易于接受。准确的方法往往价格偏高,略有风险,不利于全面推广的,基本上是针对高风险人群的。什么是产前筛查(又叫唐氏综合征筛查)?产前筛查是指通过简单、经济、无创性的检测方法,筛查出发病率较高、危害严重的疾病,如:唐氏综合征(21三体)、18三体综合征、神经管缺陷(脊柱裂、脑膨出、无脑儿)等,对筛查高风险孕妇做产前诊断,如羊水穿刺、绒毛活检、脐带血穿刺等。产前筛查具体查哪些疾病?目标疾病:21三体综合征、18三体综合征、神经管缺陷。21三体综合征:又称唐氏综合征。国内又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。最常见原因是精子和卵子结合过程中,母亲或父亲多给了一条21号染色体所致,是最常见的严重出生缺陷病之一。新生儿发病率约为1/800-1/600,年龄越大发病率越高。唐氏综合征包含一系列的临床表现,包括智力障碍和体格障碍等畸形,通常认为患病儿童的精神发育迟缓,智商很少超过60的,脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和前脑会很小。 18三体综合征:本病又称爱得华(Zdwards)综合征,发病率为活产新生儿的1/8000-1/4000,多是由于18号染色体在受精时减数分裂过程中,染色体不分离所致,多患有严重智力低下和身体异常。出生时常窒息,吸吮差,喂养困难。虽精心护理,亦难以长期存活。神经管缺陷:是一种严重的神经系统畸形。发生率约为1%,神经管就是胎儿的中枢神经系统,我国是全球神经管畸形发病率最高的国家,主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、脊柱裂,隐形脊柱裂及唇腭裂等。早孕期补充叶酸可以有效预防胎儿神经管缺陷,减少70%-75%的神经管缺陷发生。高风险孕妇比率为多少?4-6%,绝大多数是低风险人群,一般来说,低风险人群生育21三体和18三体机会要小很多了,一般不建议羊水穿刺或无创DNA了,如果您想追求100%的准确,只有做羊水穿刺做染色体检查啦。哪些人要做产前筛查?每一位孕妇都有怀上唐氏综合征患儿的可能,建议每一位孕妇都要进行产前筛查,做到防范于未然,年龄小于35周岁的一般孕妇,直接于孕14-21周抽血做产前筛查;大于35周岁的高龄孕妇,由于染色体疾病的发病率较普通孕妇明显增高,所以建议直接做产前诊断。在检查过程中,也可以发现一些其他方面的疾病。产前筛查问与答小溪:产前筛查准确性只能达到70%左右,为什么要做这项检查呢?因为价格低廉,易于推广,如果加上孕早期NT检查,准确性可达到80%以上。但是如果心情忐忑、焦虑,有条件者也可以考虑无创产前DNA检测(NIPT)。小溪:染色体疾病可以治疗吗?医生:染色体疾病是无法治愈的,唯一可采取的手段就是通过产前筛查和诊断尽可能早发现,给予临床和孕妇更多的时间更早做出终止妊娠的决定。小溪:唐氏综合征发病率是多少呢?普通人群新生儿发病率:1/800~1/600。全国相当于每20分钟就有一个唐氏儿降生。在新生儿全部的染色体疾病中,唐氏儿占95%左右。小溪:父母都是健康的,家族中没有遗传病,也要筛查吗?医生:绝大多数唐氏综合征具有随机性、事先毫无征兆,没有明显的家族史,即使健康夫妇也可能生出唐氏儿。而且,各个年龄段的孕妇,均有出生唐氏儿的几率。一般年龄越大,生出不健康孩子几率越高。小溪:唐氏综合征检查时间是多少呢,采血要空腹吗?35周岁以下孕妇在14——21孕周可以到产前诊断中心抽取2ml静脉血检测,不需要空腹。小溪:高龄孕妇,可以做唐筛吗?医生:不可以,因为高龄孕妇就是高危孕妇,需要直接做产前诊断。小溪:产前筛查高风险怎么办?医生:产前筛查出高风险孕妇需要进一步明确诊断,否则为什么要做筛查呢?没有诊断的筛查是没有意义的。筛查总人数中高风险孕妇约占4-6%,高风险不一定是异常胎儿,要通过产前诊断才能明确;也就说要做羊水穿刺、绒毛膜活检,羊水穿刺和绒毛膜活检是金标准,可以明确诊断。无创DNA是准确性较高筛查,不是诊断方法,如果异常,仍然要做羊水穿刺确诊。按照2016年10月国家卫计委文件要求,做无创DNA筛查,21三体准确性达到95%以上,18三体准确性达到85%以上,13三体准确性达到75以上。神经管畸形高风险需要通过排畸彩超诊断。什么是产前诊断?产前诊断(prenatal diagnosis)是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。产前诊断的目的:1、在出生前发现严重异常以便终止妊娠。2、使得医生能够在出生前或出生后,把握适当的时机对经过产前诊断的胎儿或新生儿进行药物或手术治疗。3、父母能够了解本次妊娠状况,进而知情选择。4、父母知情后,有机会能够从心理、社会、经济、医疗各方面做好准备,做好面对可能发生的宫内或新生儿期出现的健康问题的心理准备。产前诊断方法:一般分为两大类,即创伤性方法和非创伤性方法。前者主要包括羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐血取样、胎儿镜和胚胎活检等;后者包括超声波检查、磁共振等。目前产前诊断中仍以创伤性方法为主,以羊膜腔穿刺和绒毛取样两种最常用。羊水穿刺是怎么回事?羊膜穿刺术的过程是在超声波的引导下,经孕妇腹部、子宫壁、羊膜腔抽取少量的羊水作胎儿染色体分析。怀孕18-23周是抽取羊水的最好时间,此时羊膜腔约有200-300ml的羊水,严格无菌操作,在超声波的定位与监视下,避开胎儿和胎盘,选择最深羊水池,抽取10-20毫升羊水。胎儿被刺伤的机会微乎其微,失去的羊水很快得到补充,引起流产的比例与自然流产的比例相似。羊水穿刺问与答(一)小苗今年36岁,因二胎政策放开,再次怀孕做妈妈,对B超、抽血化验、产检她毫不马虎。可是当医生告诉她是高龄孕妇,建议做羊水穿刺时,她却犹豫了,听周围的人说羊水穿刺很危险,带着许多疑问,她来到了产前诊断遗传咨询门诊。小苗:医生,我为什么要做羊水穿刺呢?医生:因为您是高龄孕妇,高龄即高危,很多疾病,尤其是染色体疾病发生率和年龄成正相关的。比如唐氏综合征,普通孕妇群中,每700人中有一个唐氏综合征,到了35周岁,每400孕妇人中就会有一人生育唐氏综合征患儿,40岁孕妇,每100名中就会有一人生育唐氏综合征患儿,因此高龄孕妇有必要做产前诊断,羊水穿刺就是一种方法。小苗:羊水穿刺的过程复杂吗?医生:羊水穿刺的手术过程并不复杂,排空小便后,皮肤消毒铺巾后,医生会在超声波的定位和监视下,用一支很细的针经过妈妈的皮肤、子宫进入羊膜腔,然后抽取羊水约10-20ml,整个过程约2到5分钟。小苗:会不会很疼呢,要打麻醉吗?医生:因为抽羊水的针很细,甚至比抽血的针还细,所以感觉疼痛不会很明显,不需要打麻醉。小苗:抽羊水会对胎儿有伤害或者对发育有影响吗?医生:羊水穿刺都是在超声引导和监护下进行,因此,不会损伤到胎儿。孕中期时,羊水量至少都在250ml以上,穿刺时只要抽取10-20ml,占整体羊水量不到8%,而且很快就会得到补充,因此不需要担心影响到胎儿的发育。小苗:羊水穿刺会流产吗?医生:任何介入性的产前检查都存在一定的风险,羊水穿刺也不例外,但是风险很低,只有千分之二的风险,况且真的流产未必是羊水穿刺所致,也许是胎儿本身有问题或者宫内感染等原因所致。这种流产率和自然流产率接近。小苗:羊水穿刺需要预约吗?医生:羊水穿刺作为一种有创性的产前诊断手段,需要术前完善超声、血常规、肝肾功能、乙肝、丙肝、梅毒、艾滋、凝血测试、血型检查,因此需要您亲自来,如果检查结果很快出来,我们当天就可以为您做手术。小苗做羊水穿刺后,感觉原来根本没想象的那么可怕,不太痛,仅仅感觉有点酸胀,很快消失了,可是她又有新的问题要问了。小苗:羊水穿刺要多久才能出报告呢?医生:羊水穿刺的染色体核型报告,需要3-4周时间,可以查出全部23对染色体,如果您很着急,我们可以同时做快速染色体检测,能快速检查出21、13、18三对染色体,可以在7天内出报告,虽然不能查出全部染色体,但是染色体畸形中最常见是这三种异常,占90%左右。小苗:为什么染色体报告要这么久?医生:因为抽取的羊水要接种、培养、收获、制片、阅片等过程,因此不同于一般的化验检查,没办法很快出报告的。小苗:羊水穿刺能查出全部问题吗?医生:不能,有一些缺陷不是染色体结构异常或数目异常,而是染色体上的基因片段出问题了,目前基因病有2000多种,能查出的只有几十种,而且价格昂贵。还有一部分缺陷是感染或内分泌异常引起的。小苗:羊水穿刺术后有什么注意事项?医生:1、术后休息半小时,听胎心无异常后离开医院;2、保持敷料干燥,2天后可以去掉;3、禁止性生活一周;4、如有腹痛及阴道流水流血,及时就诊。什么是无创DNA?又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。无创产前DNA检测(Non-invasive Prenatal TestingNIPT),仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病。母体血浆中含有胎儿游离DNA,胎儿染色体异常会带来母体中DNA含量微量变化,通过深度测序及生物信息可分析检测到该变化,这些DNA学术上也被称为循环游离胎儿DNA,浓度约3-13%,也有不同研究认为其含量稍高,被认为主要来自胎盘,并在分娩后数小时内从母体血液中清除。无创DNA是一个高度敏感的检测方法,与产前筛查技术相比,其可以较准确地检测出13三体、18三体和21三体综合征,但是有一定假阳性或假阴性。按照2016年10月国家卫计委文件要求,21三体准确性达到95%以上,18三体准确性达到85%以上,13三体准确性达到75%以上。无创DNA产前检测无创、无风险,出报告约在10天左右,孕周为:12-23周。什么是出生缺陷?出生缺陷是重要公共卫生问题,我国是出生缺陷大国,发病率为出生人口4-6%,大多数患儿的出生缺陷是无法治愈的,很多孩子会残疾、死亡。出生缺陷是国家、社会和家庭沉重的负担,同时也是影响家庭幸福和国民素质的重要原因。一个缺陷患儿的出生,对于一个家庭来说,无疑是一场灾难,这个家庭不仅要倾注大量的心血和时间来照顾他们,还要承担治病所需的巨大经济负担,更需要承受常人难以想象的精神压力,这些负担和痛苦有时候将会伴随这个家庭许多年。出生缺陷预防分为三级,一级是孕前检查,通过增补叶酸、婚前检查等方法减少出生缺陷。二级预防是针对已经怀孕孕妇,通过产前筛查与诊断,发现异常胎儿的方法;三级预防就是产后对新生儿进行检查和治疗。最常见的出生缺陷包括染色体疾病和基因疾病或先天缺陷。迄今为止,染色体和基因疾病还没有有效的治疗手段。因此,降低生育染色体疾病和基因病患儿风险的最好方法是尽早通过产前筛查和产前诊断尽早发现并解决问题。
我觉得所有提出这个问题的孕妇只需要一个简单的答案:听从医生的建议!如果你的问题是找不到了解无创DNA的医生,那么请找到了解无创DNA的医生。当然,你们所有点开这篇文章的人都不喜欢这么直白的结论,或者说你们对互联网各种来路不明信息的信任度略微超过对你主治医生的信任度,所以我还是决定在这里复述一下我在门诊会讲的话,也许你通过微信公众号看到这些话会觉得更可信一些——无论如何,我至少不属于来路不明的那类。这篇文章里所说的无创DNA检测高风险是指通过无创DNA检测发现胎儿患有唐氏综合征(21三体综合征)、18三体综合征和13三体综合征的结果为高风险。根据检测策略、方法、单位的不同,无创DNA检测还可能提示其他一些高风险结果,那些问题不在这篇文章里讨论。如何判断无创DNA结果为高风险简单来说,绝大多数报告都会在检测信息后面提示结果是否为高风险,因此你只需要看检测报告上是否提示高风险就可以了。目前国内几乎所有医院和检测公司使用的无创DNA检测标准参考值都是[-3, +3]。不同的报告可能在参考值两边的符号上有所区别,有些采用“()”,有些采用“[]”,而有些则是两侧符号不同。这是略有区别的集合符号。中括号代表包括集合两侧的数字,小括号则不包括。虽然在学术上来说是有区别的,但是我认为在你判断结果的时候几乎没有任何影响。客观来说,如果一家检测机构在遇到边界值“3”的时候因为采用右侧中括号而给出一个低风险结果,那这家机构在结果判断方面是有问题的。无创DNA检测的结果数值在统计上被称为Z值,是通过Z检验获得的统计结果。不同检测机构在检测值的最终估算上存在不小的区别,但是基本原理都是基于Z检验。你可以把无创DNA的检测值看成胎儿相应染色体与正常值的偏离范围。偏离范围越大,Z值的绝对值就越高。对于无创DNA来说,检测值越大,说明胎儿患有相应染色体三体疾病的概率越高——你在一定程度上可以理解为“胎儿染色体数目偏多的程度”。因此,判断无创DNA结果是否为高风险是很简单的。以21三体综合征为例,如果你的检测值是8,那么8>3,所以你的检测结果就是唐氏综合征高风险。无创DNA检测高风险代表哪条染色体有问题?经常有孕妇提出的问题是,三个结果里面只有一个是高风险,另两个是低风险,到底有没有问题?任何一条染色体的无创DNA检测值都是独立的。也就是说,无创DNA检测其实可以看成针对三条染色体的三次独立检测,因此三条染色体的风险是独立的。比如我们上面看到的检测结果,孕妇21号染色体三体是高风险,13号与18号染色体是低风险,提升胎儿存在21三体综合征的风险较高。我们大家都会有一种自我安慰和自我合理化的倾向,所以有时候孕妇和家属会说,其他都是好的。但是,客观来说,要遇到多条染色体都有问题的几率是极低的。因此,对无创DNA检测来说,任何一条染色体高风险都判断为检测的高风险。无创DNA高风险不是死亡判决!无创DNA高风险孕妇后续应该接受产前诊断,因为无创DNA本身是一个筛查方法,无创DNA高风险结果并不提示胎儿一定有问题。一句话:无创DNA高风险绝不是死亡判决!因为各种各样的原因(科学认知上的,商业行为上的,莫名奇妙的),无创DNA在很长一段时间里被认为是一种“替代羊水染色体”的方法。从接触无创DNA的第一天我就不认可这种观点,6年来这一认知变得更为明确。很多人,包括孕妇,包括医生,迄今依然认为无创DNA高风险结果代表“胎儿一定有问题”,而这并不是事实。我们在判断一种筛查方案效率的时候经常采用一个叫做“阳性预测值”(PPV)的指标。PPV是指所有筛查高风险人群中真阳性的例数与总筛查阳性例数的比例。比如,我们通过无创DNA筛查出100例高风险孕妇,经过产前诊断,确诊95例,这时候PPV就是95%。PPV所代表的是一项检测的特异性,如果某项检测的PPV为100%,说明这项检测高度特异。假如无创DNA的PPV能够达到100%,那么我们就不需要后续的产前诊断。显然,这并不是事实。那么无创DNA的PPV是多少呢?或者说,每100例无创DNA高风险孕妇中到底有多少真的怀有有问题的胎儿呢?我们通常把无创DNA高风险结果认为“非常可靠”、“非常准确”,或者说“99%”可以确认胎儿有问题。在实际临床工作中,如果10例高风险孕妇中有8例最终确诊,我们就很容易获得接近100%的错觉,尤其当我们和唐氏筛查相比的话。但是,如果进行数据的严格统计,情况并非完全如此。关于无创DNA的PPV不同的文献有不同的数据。客观来说,现阶段对于无创DNA检测的PPV还没有一个公认的结论。美国医学遗传学会(AmericanCollegeofMedicalGenetics, ACMG)在2016年的声明中引用了两篇较大样本的文献资料,引述的唐氏综合征PPV在“低风险孕妇”(即不是因为高风险因素接受无创DNA检测)中的比例是50%-81%,在“高风险孕妇”中的PPV则是94%。我个人对于不同孕妇群体中PPV的差别持保留态度,这需要更多研究去进一步阐述和解释。但是,我们可以得出的结论是:无创DNA高风险孕妇的胎儿并不一定患有唐氏综合征!我再来引述一组内部数据(这可是实实在在的内部数据,也许除了秋凉没有人会在公开场合面对所有孕妇提供这样一组“绝密”的内部数据。但是我敢,不然你们为什么要看我的文章呢)。在新华医院2016年完成的10943例无创DNA检测中,我们一共获得唐氏综合征高风险结果38例。在这38例孕妇中,有4例因为各种原因没有随访到妊娠结局(我其实专门写了一篇文章来向你解释为什么我们没有获得这些孕妇的妊娠结局),在余下的34例孕妇中有32例通过羊水核型分析确诊唐氏综合征,2例孕妇经诊断为无创DNA结果假阳性。去除4例没有最终确认结局的孕妇,这个真实队列中唐氏综合征的PPV是94%!为什么你一定要接受后续的产前诊断为什么你一定要听医生的话接受后续的产前诊断?就是因为无创DNA的阳性预测值不是100%,而且离100%有一定距离。依然引述ACMG在2016年发表的声明,无创DNA对18-三体综合征的阳性预测值是50%-70%,对13-三体综合征是33%-90%,跨度不可谓不大,说明检测本身依然存在较大的不确定性。同样以新华医院2016年的数据来看,我们在10943例无创DNA样本中判断18-三体综合征17例,未接受后续诊断4例,诊断18-三体综合征11例,PPV为85%;而我们一共通过无创DNA判断13-三体综合征高风险8例,经诊断只确诊了一例,PPV只有12.5%!因此,当无创DNA提示胎儿患有唐氏综合征、18-三体综合征或者13-三体综合征的风险较高,当你的无创DNA检测结果为高风险,你应该毫不犹豫地接受后续的产前诊断(一般来说是羊水染色体核型分析),而不要错误地认为宝宝一定有问题。在快速检测(比如FISH)可以应用的情况下,只需要2-3天,就能通过羊水获得最终诊断!所以,再给你的宝宝一个生的机会!懒人专用段落▲无创DNA高风险并不代表胎儿一定患有提示的相关疾病。▲唐氏综合征(21-三体综合征)的阳性预测值大约为80%-94%。▲18-三体综合征的阳性预测值大约为50%-85%。▲13-三体综合征的阳性预测值可能更低,不同文献报道数据有极大出入。▲当无创DNA提示高风险,你应该毫不犹豫地接受后续的羊水染色体核型分析(产前诊断),再给宝宝一次生的机会。▲羊水染色体快速检测往往只需要2-3天就能获得最终结果。
好不容易怀上孩子,医生却告诉你胚胎停育了。由喜转悲的瞬间你知道原因吗?妊娠的诊断标准妊娠试验:B超:妊娠囊(gestational sac, GS)妊娠最早标志,形态为圆形或椭圆形,TVB最早在孕4-5周可测到空孕囊和胚胎停育---相关定义空孕囊受精卵着床后发育异常,尚未形成胚胎就停止发育B超:宫腔内只有孕囊而无胎芽组织的异常妊娠,孕囊直径>20mm,而囊内仍未见到胚芽,提示空囊自然流产的一种形式胚胎停育妊娠早期胚胎因某种原因停止发育B超:妊娠囊内胎芽或胎儿形态不整,无胎心搏动或表现为枯萎囊等临床表现:一般有停经史,无腹痛,有或没有阴道流血自然流产的一种形式空孕囊和胚胎停育---超声诊断经阴道超声(1) 胚胎长度≤5 mm,无心管搏动,7-10d 后复查仍无心管搏动(2) 胚胎长度 >5 mm,无心管搏动或妊娠囊平均内径 >20mm,无卵黄囊及胚胎(3) 妊娠囊平均内径≤20mm,无卵黄囊及胚胎,1-2 周后 复查仍无卵黄囊及胚胎经腹部超声(1) 胚胎长度≤9 mm,无心管搏动,7-10d 后复查仍无心管搏动(2) 胚胎长度 >9 mm,无心管搏动或妊娠囊平均内径 >25mm,无卵黄囊及胚胎(3) 妊娠囊平均径线≤25mm,无卵黄囊及胚胎,1-2 周后复查仍无卵黄囊及胚胎空孕囊和胚胎停育---自然流产自然流产:妊娠过程失败、胚胎死亡和胚胎及附属物排出,胚胎及附属物<1000g,孕周<28周复发性流产(recurrentspontaneous abortion,RSA):连续发生2次自然流产习惯性流产:连续发生3次或3次以上自然流产空孕囊和胚胎停育---原因遗传因素夫妻双方染色体异常(3%-8%), 普通人群约0.2%,RSA夫妇中高达4%,最常见为染色体平衡易位和倒位单基因疾病解剖结构异常 (10%-15%)先天性苗勒氏管发育异常:单角子宫、双角子宫、子宫纵隔、双子宫获得性解剖结构异常:宫腔粘连、宫腔息肉、黏膜下肌瘤宫颈机能不全感染因素TORCH:弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒人支原体、解脲支原体沙眼衣原体其他:细菌性阴道病、微小病毒B19、李斯特菌、肺炎克氏杆 菌等感染内分泌异常黄体功能不全多囊卵巢综合征(PCOS):影响卵子、胚胎质量,导致子宫内膜容受性下降甲状腺功能异常未控制的糖尿病高催乳素血症:直接抑制黄体颗粒细胞增生及功能免疫性因素---自身免疫型抗磷脂抗体综合征:直接造成血管内皮细胞损伤,促进血栓形成,抑制滋养细胞功能系统性红斑狼疮(SLE)干燥综合征其他相关自身抗体:抗核抗体、抗甲状腺抗体、抗人绒毛膜促性腺激素抗体、抗子宫内膜抗体、抗精子抗体等免疫性因素---同种免疫型母胎之间免疫调节失衡HLA相容性过大,封闭抗体缺乏排除其他因素正常妊娠:父源性HLA抗原刺激母体,产生封闭抗体;母-胎耐受,妊娠成功自然流产:夫妇HLA-DQA相容性过大,封闭抗体不产生免疫攻击,自然流产血栓前状态 ---易栓症由于抗凝蛋白、纤溶蛋白等的遗传性缺陷或因存在获得性血栓形成危险因素而易发生血栓栓塞的一类疾病其他环境因素精神心理因素胎盘结构异常男性因素不良生活习惯
怀孕了,每个人都要去产检,但是好像每家医院的规矩和每个医生的习惯都不太一样,但是万变不离其宗,产检的原则和核心项目是一致的。为了让大家对整个孕期的产检项目有个清晰的了解,特整理了孕期产检的清单给大家参考,本清单主要参考了中华妇产科学会产科学组的“孕前和孕期保健指南”。孕前保健的目的是预防和减少出生缺陷的发生,产检的目的是及早发现可能对母亲和胎儿造成伤害的疾病,并及时进行处理。孕前保健与孕期产检的项目分为常规检查的内容和备查的内容,不同医院的项目不一样,主要体现在备查项目。孕前保健(孕前3个月)孕前保健是通过评估和改善计划妊娠夫妇的健康状况,降低或消除导致出生缺陷等不良妊娠结局的风险因素,预防出生缺陷发生,提高出生人口素质,是孕期保健的前移。1.有准备、有计划的妊娠,避免高龄妊娠。2.合理营养,控制体重(体重)增加。3.补充叶酸0.4-0.8 mg/d,或含叶酸的复合维生素。既往发生过神经管缺陷(NTDs)的孕妇,则需每天补充叶酸4mg。4.有遗传病、慢性疾病和传染病而准备妊娠的妇女,需要经过医生的评估和指导。5.合理用药,避免使用可能影响胎儿正常发育的药物。6.避免接触生活及职业环境中的有毒有害物质(如放射线、高温、铅、汞、苯、砷、农药等)。7.改变不良的生活习惯(如吸烟、酗酒、吸毒等)及生活方式;避免高强度的工作、高噪音环境和家庭暴力。8.保持心理健康,解除精神压力,预防孕期及产后心理问题的发生。9.合理选择运动方式。常规检查(针对所有计划妊娠的夫妇)1.评估孕前高危因素:(1)询问准备妊娠夫妇的健康状况;(2)评估既往慢性疾病史,家族和遗传病史, 不宜妊娠者应及时告之;(3)详细了解不良孕产史和前次分娩史,是否为瘢痕子宫;(4)生活方式、饮食营养、职业状况及工作环境、运动(劳动)情况、家庭暴力、人际关系等。2.体格检查:(1)全面体格检查,包括心肺听诊;(2)测量血压、体重,计算体重指数(BMI);(3)常规妇科检查。必查项目:(1)血常规;(2)尿常规;(3)血型(ABO和Rh);(4)肝功能;(5)肾功能;(6)空腹血糖;(7)HBsAg;(8)梅毒螺旋体;(9)HIV筛查;(10)地中海贫血筛查(广东、广西、海南、湖南、湖北、四川、重庆等地);(11)宫颈细胞学检查(1年内未查者)。备查项目:(1)弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒和单纯疱疹病毒(TORCH)筛查;(2)宫颈阴道分泌物检查(白带常规、淋球菌、沙眼衣原体);(3)甲状腺功能检测;(4)75g口服葡萄糖耐量试验(OGTT)(高危妇女);(5)血脂检查;(6)妇科超声检查;(7)心电图检查;(8)胸部X线检查。孕期保健孕期保健的要求是在特定的时间,系统提供有证可循的产前检查项目,产前检查的时间安排要根据产前检查的目的来决定。首次产前检查(妊娠6-13周+6)1.健康教育及指导:(1)流产的认识和预防。(2)营养和生活方式的指导(卫生、性生活、运动锻炼、旅行、工作),根据孕前体重指数(BMI),提出孕期体重增长建议,见表1。(3)继续补充叶酸0.4-0.8 mg/d至孕3个月,有条件者可继续服用含叶酸的复合维生素。(4)避免接触有毒有害物质(如放射线、高温、铅、汞、苯、砷、农药等)。(5)慎用药物,避免使用可能影响胎儿正常发育的药物。(6)改变不良的生活习惯(如吸烟、酗酒、吸毒等)及生活方式;避免高强度的工作、高噪音环境和家庭暴力。(7)保持心理健康,解除精神压力,预防孕期及产后心理问题的发生。 表1 孕期体重增长建议2.常规保健:(1)建立孕期保健手册。(2)仔细询问月经情况,确定孕周,推算预产期。(3)评估孕期高危因素,不宜继续妊娠者应告知并及时终止妊娠;高危妊娠继续妊娠者,评估是否转诊。(4)全面体格检查,包括心肺听诊,测量血压、体重,计算BMI;常规妇科检查(孕前3个月未做者);胎心率测定(多普勒听诊,妊娠12周左右)。必查项目:(1)血常规;(2)尿常规;(3)血型(ABO和Rh);(4)肝功能;(5)肾功能;(6)空腹血糖;(7)HBsAg;(8)梅毒螺旋体;(9)HIV筛查;(10)地中海贫血筛查(广东、广西、海南、湖南、湖北、四川、重庆等地);(11)超声检查。在早孕期行超声检查,以确定是否为宫内妊娠及孕周,胎儿是否存活,胎儿数目,子宫附件情况。备查项目:(1)丙型肝炎(HCV)筛查。(2)抗D滴度检查(Rh阴性者)。(3)75 g OGTT(高危孕妇)。(4)甲状腺功能检测。(5)血清铁蛋白(血红蛋白<110 g/L者)。(6)结核菌素(PPD)试验(高危孕妇)。(7)宫颈细胞学检查(孕前12个月未检查者)。(8)宫颈分泌物检测淋球菌和沙眼衣原体(高危孕妇或有症状者)。(9)细菌性阴道病(BV)的检测(有症状或早产史者)。(10)胎儿染色体非整倍体异常的早孕期母体血清学筛查(妊娠10-13周+6)。(11)超声检查:妊娠11-13周+6测量胎儿颈后透明层厚度(nuchal translucency,NT); 核定孕周;双胎妊娠则确定绒毛膜性质。高危者,可考虑绒毛活检或羊膜腔穿刺检查。(12)绒毛活检(妊娠 10-13周+6周,主要针对高危孕妇)。(13)心电图检查。妊娠14-19周+6产前检查1.健康教育及指导:(1)流产的认识和预防。(2)妊娠生理知识。(3)营养和生活方式的指导。(4)中孕期胎儿染色体非整倍体异常筛查的意义。(5) 非贫血孕妇,如血清铁蛋白<30μg/L,应补充元素铁60 mg/d;诊断明确的缺铁性贫血孕妇,应补充元素铁100-200 mg/d。(6)开始常规补充钙剂0.6-1.5g/d。2.常规保健:(1)分析首次产前检查的结果;(2)询问阴道出血、饮食、运动情况;(3)体格检查,包括血压、体重,评估孕妇体重增长是否合理;宫底高度;胎心率测定。必查项目:无备查项目:(1)无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT):筛查的目标疾病为3种常见胎儿染色体非整倍体异常,即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。适宜孕周为12+0-22+6周。具体参考国家卫计委2016年发布的《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》。慎用人群为:①早、中孕期产前筛查高风险;②预产期年龄≥35岁;③重度肥胖(BMI>40);④通过体外受精—胚胎移植方式受孕;⑤有染色体异常胎儿分娩史,但除外夫妇染色体异常的情形;⑥双胎及多胎妊娠。NIPT检测结果为阳性,应进行介入性产前诊断。NIPT报告应当产前诊断机构出具,并由副高以上职称并具备产前诊断资质的临床医师签署。NIPT检测结果为阳性,应进行介入性产前诊断。(2)胎儿染色体非整倍体异常的中孕期母体血清学筛查(妊娠15-20+0周,最佳检测孕周为16-18周)。注意事项:同早孕期血清学筛查。(3)羊膜腔穿刺检查胎儿染色体核型(妊娠16-22周)(高危人群)。妊娠20-24周产前检查1.健康教育及指导:(1)早产的认识和预防。(2)营养和生活方式的指导。(3)胎儿系统超声筛查的意义。2.常规保健:(1)询问胎动、阴道出血、饮食、运动情况。(2)体格检查同妊娠14-19周+6产前检查。必查项目:(1)胎儿系统超声筛查(妊娠20-24周),筛查胎儿的严重畸形。(2)尿常规。备查项目:阴道超声测量宫颈长度,进行早产的预测。妊娠24-28周产前检查1.健康教育及指导:(1)早产的认识和预防。(2)妊娠期糖尿病(GDM)筛查的意义。2.常规保健:(1)询问胎动、阴道出血、宫缩、饮食、运动情况。(2)体格检查同妊娠14-19周+6产前检查。必查项目:(1)GDM筛查。直接行75g OGTT,其正常上限为空腹血糖5.1 mmol/L,1 h血糖为10.0 mmol/L, 2 h血糖为8.5 mmol/L。孕妇具有GDM高危因素或者医疗资源缺乏地区,建议妊娠24-28周首先检测空腹血糖(FPG)。具体参考中华医学会《妊娠合并糖尿病诊治指南 (2014)》。(2)血常规、尿常规。备查项目:(1)抗D滴度检查(Rh阴性者)。(2)宫颈阴道分泌物检测胎儿纤维连接蛋白(fFN)水平(宫颈长度为20-30mm者)。妊娠30-32周产前检查1.健康教育及指导:(1)分娩方式指导。(2)开始注意胎动或计数胎动。(3)母乳喂养指导。(4)新生儿护理指导。2.常规保健:(1)询问胎动、阴道出血、宫缩、饮食、运动情况。(2)体格检查同妊娠14-19周+6产前检查;胎位检查。必查项目:(1)血常规、尿常规。(2)超声检查:胎儿生长发育情况、羊水量、胎位、胎盘位置等。备查项目:无。妊娠33-36周产前检查1.健康教育及指导:(1)分娩前生活方式的指导;(2)分娩相关知识(临产的症状、分娩方式指导、分娩镇痛);(3)新生儿疾病筛查;(4)抑郁症的预防。2.常规保健:(1)询问胎动、阴道出血、宫缩、皮肤瘙痒、饮食、运动、分娩前准备情况;(2)体格检查同妊娠30~32周产前检查。必查项目:尿常规。备查项目:(1)妊娠35-37周B族链球菌(GBS)筛查:具有高危因素的孕妇(如合并糖尿病、前次妊娠出生的新生儿有GBS感染等),取直肠和阴道下1/3分泌物培养;(2)妊娠32-34周肝功能、血清胆汁酸检测[妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)高发病率地区的孕妇] ;(3)妊娠32-34周后可开始电子胎心监护(无负荷试验,NST)检查(高危孕妇);(4)心电图复查(高危孕妇)。妊娠37-41周产前检查1.健康教育及指导:(1)分娩相关知识(临产的症状、分娩方式指导、分娩镇痛);(2)新生儿免疫接种指导;(3)产褥期指导;(4)胎儿宫内情况的监护;(5)妊娠≥41周,住院并引产。2.常规保健内容:(1)询问胎动、宫缩、见红等;(2)体格检查同妊娠30-32周产前检查。必查项目:(1)超声检查[评估胎儿大小、羊水量、胎盘成熟度、胎位和脐动脉收缩期峰值和舒张末期流速之比(S/D比值)]等;(2)NST检查(每周1次) 。备查项目:宫颈检查及Bishop评分。高龄孕妇的孕期保健1.仔细询问孕前病史,重点询问是否患有糖尿病、慢性高血压、肥胖、肾脏及心脏疾病等,询问既往生育史;本次妊娠是否为辅助生育受孕;两次妊娠的间隔时间;明确并记录高危因素。2.评估并告知高龄孕妇的妊娠风险包括流产、胎儿染色体异常、胎儿畸形、妊娠高血压疾病、妊娠期糖尿病、胎儿生长受限(FGR)、早产和死胎等。3.规范补充叶酸或含叶酸的复合维生素;及时规范补充钙剂和铁剂,根据情况可考虑适当增加剂量。4.高龄孕妇是产前筛查和产前诊断的重点人群。重点检查项目包括:(1)妊娠11-13+6应行早孕期超声筛查:胎儿颈后透明层厚度(NT)、有无鼻骨缺如、神经管缺陷等;(2)预产期年龄35-39岁,单纯年龄为高危因素,签署知情同意书可先行NIPT进行胎儿非整倍体异常的筛查;年龄≥40岁以上的孕妇,建议CVS或羊膜腔穿刺术,进行胎儿染色体核型检查和/或染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA);(3)妊娠20-24周,行胎儿系统超声筛查和宫颈长度测量;(4)重视妊娠期糖尿病筛查、妊娠高血压疾病和FGR的诊断;(5)年龄≥40岁以上的孕妇,应在40周前终止妊娠。以上的清单只是建议的孕前保健和孕期产检的参考清单,孕前和不同孕周的有些内容会有所重复,在执行过程中可能会被删除,有些内容可能会被重复,目的是观察动态的变化。在实际执行的过程中不同的医院不同的医生会有自己的选择,清单可长可短,一些具体的做法也和上面会有不同,这很正常,不必过于纠结。
2017年终总结即将辞别2017,迎来崭新的2018。恩哥祝福大家元旦快乐!2017年将逝,大家纷纷写了年终总结。子宫、卵巢和阴道也不甘示弱,我们来看看她们是怎样写自己的年终总结。1子宫:老是出血,好累啊过去的一年,是个劳碌的一年,我剥了12次内膜,出了12次血,总共流了1斤多的血液。还有谁比我更厉害!哦,不对,还有2次出血。四月份的时候,主人去医院找恩哥做体检,恩哥拿出了小刷子在本宫的宫颈上刷了几圈,说是要做宫颈癌的筛查。对,就是TCT和HPV检测。还好不痛,不然我估计要晕过去。不过,当场就出了几滴血,到第3天才没有。过几天报告出来,说我HPV 16型阳性,TCT显示非典型鳞状上皮细胞(不能明确意义)!恩哥说要做阴道镜检查,排除病变!吓死宝宝了!主人最后还是乖乖去做了阴道镜检查,医生还在本宫的宫颈上叼了一块肉做病理,结果又出了两天血。幸好病理报告都是好的,也不枉我吃了这么多苦头。过去的一年,虽然流了血、也流了泪,但也有很多happy时光……我只能说一句(避免被河蟹):男主人真帅!!2018年,希望男主人继续那么帅。2卵巢:破卵11次,都被主人浪费掉我的身体还是很不错的,每个月本卵巢两边轮流各有一个卵泡发育成熟,可惜有1次没有破卵成功。不过更可惜的是,成功排卵的11个卵子都被主人给浪费掉了,因为男主人每次都用了套套、套……过去的2017,还发生了一件事,虚惊一场。不是有一个卵泡发育成熟却没有排出来吗,然后它就一直长,长到3cm多。如果主人没有做B超,这货儿也就悄悄地过去了,因为长到不能再长了,它自己会吸收消失掉的。也是在四月份的时候,主人体检同时做了B超,看到一个3cm多的囊肿,恩哥说没事的,应该功能性的,自己会消失。主人听不进啊,囊肿的多可怕。再加上那时候宫颈筛查也有点小问题,主人情绪低落了好久。不过,在恩哥的指点下,接下来的月经来潮第5天,又复查了一次B超,这囊肿自己没了,自己没了!主人高兴地嘞,直夸恩哥神机妙算。恩哥只是笑笑,本卵在肚子里也嘿嘿一笑。总之,2017年,本卵巢兢兢业业,每月按指令生产激素、排出卵子,可惜这一切的努力,就因主人说暂时还不要生育,就这么白白浪费了。2018年,主人能不能考虑一下本卵的感受,不要让我再做那么多的无用功。3阴道:脏活累活都我来,不过最充实的也是我2017的上半年,我靠黄瓜度日,下半年男主人释放了我!每个月,经血要流经我的身体,我就是个通道;主人四月份做体检,“鸭嘴”撑开我这个通道,为的是暴露宫颈和我;进进出出的,我就是个通道。好像我的好事并不多,还曾经因为黄瓜吃得太多,发过一次霉菌性阴道炎。整个通道里都是豆腐渣样的白带,又痒又难受。又是恩哥帮助了我,几粒药进去,就好了,复查也没事。希望2018年不要再发生类似的事情了。4展望2018:主人好,我也好好希望主人和男主人的感情继续这么甜腻,早日用起卵巢的种子,在子宫的房间里孕育新生命,最后让阴道好好膨胀一次。
辅酶Q10在1957年被发现,它的研究之父卡鲁福博士提出辅酶Q10对心脏机能起着重要的作用,并长期服用辅酶Q10,高寿91岁。1978年,英国生化学家彼得米切尔博士因辅酶Q10与细胞能量转换关系方面的研究获得了诺贝尔化学奖。以后的30多年里,人类对辅酶Q10的研究也不断深入,大量研究结果进一步证实了辅酶Q10对人类健康的重大意义。同时,辅酶Q10在生殖领域的研究也掀起了热潮。辅酶Q10是啥?辅酶Q10是人体自身合成的物质,分布于细胞中,是能量转换剂;通过传递电子,产生直接能量因子ATP供细胞代谢使用;是我们身体的“能量工厂”,负责身体95%的能量生成。辅酶Q10在体内大部分以还原态醇式存在,是体内唯一合成的脂溶性抗氧化剂,能够发挥抗氧化作用,清除氧化自由基。1.能量机制体内细胞能够直接利用的能量存储在一种名为ATP的化学分子中,ATP在体内含量只有~50g,需要通过释放能量与存储能量频繁反复使用。辅酶Q10通过在氧化呼吸链中传递电子,源源不断的把饮食中的宏观能量转换成细胞可用能量存储于ATP中 ,它对人体能量的供给至关重要,作用无法替代,不可或缺。2.抗氧化机制氧化自由基会通过抢夺电子,造成体内分子不能正常发挥功能,形成氧化损伤;加速衰老,参与某些疾病进程。抗氧化剂通过提供电子,消除氧化自由基活性,并最终达到清除的目的。辅酶Q10的抗氧化作用强度是番茄红素的3倍,维生素E的40倍。辅酶Q10的常规作用1.保护心脑辅酶Q10能够激活细胞呼吸,可以为心肌细胞和脑细胞提供充足的氧气和能量,预防心脑血管事件发生。2.辅助降压降糖辅酶Q10改善外周血管内皮功能,保护胰岛B细胞,并且参与血糖调节,从而降低血糖。3.抗氧化抗衰老辅酶Q10可捕捉多余的自由基,降低自由基对皮肤的损害。同时,能促进细胞代谢功能、清除血液垃圾、有效抑制黑色素、改善暗沉肌肤等。并且,辅酶Q10激活细胞修复与再生,恢复肌肤年轻活力,重现光洁紧致4.改善疲乏辅酶Q10可显著改善高强度体力活动后疲劳程度及后续恢复情况、日常疲劳困倦,以及提高专注力和记忆力。辅酶Q10在生殖领域的应用1.提升精子活力辅酶Q10能够提升精子活力、浓度等各项指标,因其提升细胞能量、降低精子的氧化损伤研究表明:口服辅酶Q10显著改善精子浓度、活力和形态,以及改善精液参数;这种功能可能是通过辅酶Q10增加线粒体能量以及抗氧化作用介导的。2.改善卵子质量辅酶Q10能够改善卵母细胞的线粒体功能,改善生殖功能。主要因为Q10可以增强线粒体的能量代谢,提升氧化磷酸化水平。研究表明:辅酶Q10保证了卵母细胞减数分裂期间染色体配对与纺锤体形成的质量。并且,以小鼠为模型,发现辅酶Q10提升了经激素刺激的排卵数,提升了每次生育的后代数量。这五类人群需要补充辅酶Q101.心脑血管疾病患者:预防突发性心脏病,尤其在心肌缺氧过程中辅酶Q10发挥关键作用。2.爱美女性:捕捉氧自由基,防止破坏胶原蛋白及弹力蛋白造成皱纹和皮肤松弛。3.亚健康人群:尤其适合在体检普查中发现各种代谢综合征,有亚健康问题的中年人。4.卵巢功能减退人群:改善卵母细胞的质量。5.弱精、少精,精子质量较差人群:改善精子活力,提高精子质量辅酶Q10的用量30岁-50岁:每天至少30mg50岁以上:每天50-100mg心脏病:每天100-200mg癌症及家族史:每天100-200mg准爸爸、准妈妈:每天50-100mg不适宜人群:少年儿童、孕妇乳母、过敏体质人群
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